سندرم جیتلمن و گوردون و انواع هایپوآلدوسترونیسم کاذب

یک لحظه به این فکر کنید که چند بیمار با سندرم جیتلمن یا سندرم بارتر دیده‌اید؟ سندرم گوردون چطور؟

تعداد قابل توجهی از ما شاید پاسخ‌مان هیچ باشد. قابل درک هم هست.

پس چرا باید چنین بیماری‌هایی را یاد بگیریم؟ منطقی‌تر نیست که زمان و توجه و انرژی‌مان را برای بیماری‌های شایع‌تر خرج کنیم؟

ما در مدرسه پزشکی، یک دلیل دیگر به جز کسب نمره‌ی بالا در امتحان‌ها – که البته معمولاً دلیل خوبی نیست – برای یاد گرفتن بیماری‌های نادر داریم.

سال ۲۰۱۹، خانم دکتر فان در ویست (Jenny van der Wijst) و همکارانش مقاله‌ای مفصل نوشتند با یک عنوان بسیار جالب:

Learning Physiology from Inherited Kidney Disorders

یادگیری فیزیولوژی از اختلالات ارثی کلیه

در این مقاله‌ی ۷۹ صفحه‌ای، تعداد بسیاری بیماری ارثی بررسی شده که احتمالاً نام بعضی از آن‌ها همانند SeSAME syndrome یا HELIX syndrome یا Lowe oculocerebrorenal syndrome را تاکنون نشنیده‌ایم.

به لطف امتحان‌های پزشکی، اسم‌های آشناتری مانند سندرم لیدل (Liddle syndrome)، سندرم بارتر (‌Bartter syndrome)، سندرم جیتلمن (Gitelman syndrome) وسندرم گوردون (Gordon syndrome) نیز در این فهرست می‌بینیم.

بیماری‌های ارثی کلیه بر اساس محل درگیری. عکس از مقاله‌ی خانم دکتر Wejst است.

ما هم همانند ایشان و همکارانش معتقدیم که بیماری‌های نادر برای یک فرد غیرمتخصص این حوزه، جهت یادگیری فیزیولوژی مفید هستند.

آن‌ها یادگیری فیزیولوژی را ملموس‌تر و داستان‌های کشف‌شان و بیماران‌شان، علم را “انسانی‌تر” می‌کنند.

هر چقدر درس‌ها انتزاعی‌تر باشد، سخت‌تر در ذهن می‌نشیند. بیماری‌ها و بیمارها و داستان‌ها، به این حالت انتزاعی، رنگ بیشتری می‌بخشند.

پس ما با هدف یادگیری بهتر فیزیولوژی و در نهایت استفاده از آن فیزیولوژی برای طبابت روزانه، این بیماری‌ها را توضیح می‌دهیم. به همین خاطر است که این بیماری‌ها در امتحان‌ها مورد سنجش واقع می‌شوند. وقتی آن‌ها را بدانیم، یعنی فیزیولوژی را درک کرده‌ایم.

درست است که بارتر نادر است؛ اما مصرف فوروزماید، بسیار بسیار شایع. بعید نیست که جیتلمن را در کل طبابت نبینیم، اما فردی را که تیازید مصرف می‌کند، قطعاً.

بارتر مثل مصرف فوروزماید است و جیتلمن مثل مصرف تیازید. گوردون نیز، تصویر آینه‌ای جیتلمن است.

با این دید، سراغ جیتلمن و گوردون می‌رویم. بارتر را در درس دیورتیک لوپ، قبلاً توضیح داده‌ایم.

آنچه در ادامه می‌خوانید

سندرم جیتلمن
سندرم گوردون و انواع هایپوآلدوسترونیسم کاذب
پیام درس
تمرین درس

سندرم جیتلمن

سال ۲۰۱۵ بود که هیلل جیتلمن، در ۸۲ سالگی، از عوارض بیماری پارکینسون فوت کرد. در سال ۱۹۶۶، او و همکارانش یک بیماری خانوادگی را توصیف کردند که در آن افراد با هایپوکالمی، آلکالوز متابولیک و اسپاسم عضلات به خاطر هایپومنیزمی مراجعه می‌کردند.

هیلل جیتلمن (۲۰۱۵-۱۹۳۲)، نفرولوژیست آمریکایی، اولین بار در سال ۱۹۶۶ این سندرم را در دو خواهر توصیف کرد. علت کراوات بیدزده و مندرس جیتلمن، فقر مالی نبود؛ بلکه شعور فعلی هوش مصنوعی در افزایش کیفیت عکس بود. در سطح جستجوی فعلی‌مان، عکس‌های کمی از جیتلمن یافتیم که کیفیت بسیار پایینی داشتند. به همین خاطر کیفیت عکس را خودمان بالا بردیم و این اتفاق افتاد.

تا مدت‌ها آن را به عنوان یک نوعی از سندرم بارتر می‌شناختند. ۲۶ سال بعد، بتینلی (‌Bettinelli) و همکارانش نشان دادند که این دو سندرم با هم متفاوت هستند.

بتینلی نشان داد که در ادرار افراد مبتلا به سندرم جیتلمن، بر خلاف سندرم بارتر، میزان کلسیم کم است؛ نه این‌که یک شکل خفیف از بارتر باشد.

به نظر می‌رسد که نام Hillel Gitelman به شکل گیتلمن هم تلفظ می‌شود. اما از آن‌جایی که تلفظ جیتلمن در فارسی رایج شده، ما با همین تلفظ پیش می‌رویم.